question 40 et 41

40.Pour identifier des recombinants issus de
divisions méiotiques, quels sont les avantages que l’on peut retirer d’un
protocole faisant appel à des organismes haploïdes ou aux gènes liés au sexe de
manière absolue?








La
recombinaison se produit ici à la méiose.
la recombinaison méiotique est tout


processus
générant un produit haploïde présentant un génotype différent des deux
génotypes


haploïdes
qui constituent le diploïde méiotique. Le produit de la méiose ainsi obtenu est


appelé un recombinant (fig.VIII.3).








La
recombinaison s’applique aussi bien aux cycles de vie diploïdes qu’haploïdes.


Chez
les haploïdes, les phénotypes des haploïdes au départ de et après la méiose
sont utilisés


pour
déterminer directement le génotype puisqu’il s’agit d’individus. Au cours des
cycles


diploïdes,
par contre, on s’adresse non pas à des individus haploïdes mais à des gamètes.
Afin


de
détecter la recombinaison chez les cycles diploïdes, nous devons utiliser des
parents dont la


contribution
gamétique est connue. De plus nous ne pouvons détecter directement les
recombinants parmi les gamètes résultants : nous devons réaliser un
croisement-test avec le


diploïde
méiotique étudié afin de révéler les recombinants produits par la méiose (fig.VIII.4).


Il
existe deux types de recombinaisons la recombinaison inter- et
intrachromosomique.





Nous
avons déjà fait allusion à l’existence d’organismes très utiles pour le
généticien,


chez
lesquels les quatre produits d’une méiose individuelle sont récupérables et
analysables


séparément.
L’ensemble des quatre produits est appelé “tétrade”. L’analyse des tétrades
n’est


possible
que chez les champignons et les algues unicellulaires chez lesquelles les
produits de


la méiose restent groupés. Ces organismes sont tous
haploïdes.





L’utilisation d’organismes haploïdes pour l’analyse
génétique est intéressante pour les raisons suivantes:





1) comme les organismes sont haploïdes, il n’y a pas de
complication due à la


dominance. Le phénotype exprime directement le génotype;





2) il est possible d’analyser une méiose à la fois alors
que chez les diploïdes des


gamètes provenant de 2 méioses différentes fusionnent pour
former le zygote. Chez les


diploïdes, le croisement-test constitue une tentative
d’assurer un même résultat que celui


fourni par l’analyse d’haploïdes (procédé plus lourd).





ex. de croisement chez les haploïdes


++ x ab nous donne


++ : 45% ab :
45% a+ : 5% +b : 5 %


ce résultat permet de calculer directement une FR de 10 %
? 10 U.C. séparent a et b.


Remarquez aussi combien la comparaison des génotypes des
produits de la méiose et


des génotypes parentaux est aisée!





3) ces organismes sont petits, ils croissent rapidement,
ils sont peu coûteux à


cultiver ? on peut produire et analyser un très grand
nombre de descendants d’un croisement;





4) chez plusieurs espèces bien étudiées (levures Saccharomyces
et Neurospora),


la structure et le comportement des chromosomes ainsi que
le mode d’action des gènes sont


semblables à ceux rencontrés chez les organismes
supérieurs. Par conséquent, ces formes de


vie simples constituent des modèles eucaryotiques utiles
et faciles à analyser;





5) ils permettent l’analyse des tétrades; c’est
précisément l’avantage qui nous


intéresse directement ici . l’examen des tétrades va nous
permettre d’analyser la distribution


des crossing-over entre les quatre chromatides et donc
d’étudier la possibilité d’interférences


entre chromatides.





Remarque :



L’hérédité
liée au sexe de manière absolue signifie que certains gènes sont situés sur le


chromosome
X sans avoir de contre-partie sur le chromosome Y. Les chromosomes X et Y


sont
donc homologues, mais les gènes étudiés sont situés sur des parties
différentielles des


chromosomes
X et Y.


Cette
hérédité se reconnaît essentiellement par deux faits :


· les croisements réciproques donnent des
descendances différentes (suivant que la


femelle
possède le caractère sauvage ou mutant)


· les caractères liés au sexe sont
distribués différemment selon le sexe des


descendants.











41.Quelles sont les origines de l’hétéroploïdie ou
de l’aneuploïdie, les variantes possibles et les conséquences au niveau de la
fertilité ou du comportement biologique des individus?





Hétéroploïde ou aneuploïde est tout nombre de
chromosomes supérieur ou inférieur au


nombre orthoploïde, en dehors de la
série des euploïdes





Origine et caractères des mutants
aneuploïdes


L’apparition de mutants aneuploïdes est
due à des anomalies de la mitose ou de la méiose.


Ainsi, lorsque les chromatides ou les
chromosomes n’arrivent pas à se séparer ou n’arrivent à se séparer que
tardivement ou encore lorsque la formation du fuseau est irrégulière ou
incomplète, la métaphase ou l’anaphase est anormale. Ces anomalies de la mitose
ou de la méiose peuvent être spontanées - elles sont fréquentes lors de la
division mitotique ou méiotique des triploïdes – ou provoquées par des chocs
thermiques, des radiations, des ultrasons, etc...


Chez Drosophila, la perte d’un
des chromosomes de la paire IV est tolérée. Les


monosomiques sont plus petits, leur
viabilité est réduite, leur durée de développement prolongée de deux à quatre
jours, les yeux et les soies sont anormaux. Chez Homo, la monosomie d’un
autosome est toujours létale; il y a avortement spontané du foetus à un stade
plus ou moins avancé de l’embryogénèse.


Un excès de matériel génétique, quoique
menant à des phénotypes plus ou moins


anormaux, affecte moins la viabilité
qu’une perte de matériel génétique. Chez Homo, le syndrome de DOWN est dû à la trisomie du chromosome 21
(fréquence : 1 sur 700 naissances); les trisomiques 21 vivaient, en moyenne,
une dizaine d’années; aujourd’hui, avec les progrès de la médecine, ils peuvent
survivre près de trente ans. La trisomie du chromosome 13 provoque le syndrome
de PATAU (fréquence : 1 sur 5 000 naissances,
celle du chromosome 18, le syndrome d’EDWARDS (fréquence : 1 sur 10 000 naissances); ces trisomiques ne survivent,
respectivement, que 3 et 6 mois. Les autres types de trisomie mènent à
l’avortement spontané du foetus. HASSOLD et al. (1980)
ont montré que,


chez Homo, environ 3,5 % des
conceptions sont des trisomiques - ce qui témoigne d’une


imprécision pour le moins inattendue de
la méiose chez l’homme - et que 20 % des avortements spontanés sont dus à cette
forme d’aneuploïdie. Chez Drosophila melanogaster, le trisomique IV
ressemble presque totalement au diploïde normal. On ne connaît pas de
trisomique pour les chromosomes II et III : ils sont probablement létaux.
Notons encore qu’il existe toute une série d’aneuploïdes des hétérosomes tant
chez Homo que chez Drosophila melanogaster.


Il apparaît donc que, d’une manière
générale, seule la monosomie de petits chromosomes,


ou la délétion de faibles parties de
chromosomes, est tolérée. Dès lors que les gènes de ces petits chromosomes ou
de ces modestes régions chromosomiques subsistent en simple dose, sur le mode
de l’information génétique du chromosome X chez les individus de sexe
hétérogamétique et sur le mode d’individus hétérozygotes pour une mutation
létale à l’état homozygote, on n’est pas encore parvenu à expliquer clairement
pourquoi la demi-absence de ces quelques gènes conduit à des développements
plus ou moins anormaux.


On comprend un tout petit peu mieux
comment l’adjonction de quelque peu d’information


génétique - déjà présente en double
dose - peut modifier la morphologie ou la viabilité des


trisomiques. En effet il paraît bien
que l’information génétique supplémentaire des trisomiques mène à une
production d’enzymes ou de protéines de structure supérieure à la normale. On
peut donc admettre, que la présence supplémentaire d’un ou de fragment(s) de
chromosomes conduit à quelque déséquilibre dans l’une ou l’autre chaîne
essentielle de biosynthèse.