question 13

par Roos Mar 18 Mai - 15:52

Question 13: Comment mesurer un coefficient de consanguinité à partir d’un arbre généalogique très simple ou à partir de la structure génotypique d’une population en équilibre?

Lorsqu’il y a consanguinité, il y a une réduction de l’hétérozygotie de génération en génération. Le coefficient de consanguinité est une mesure de cette réduction de l’hétérozygotie.

1) Pour une population en équilibre :

- fréquence des génotypes homozygotes dominants (AA) : p²

- fréquence des génotypes homozygotes récessif (aa) : q²

- fréquence des génotypes hétérozygotes (Aa) : 2pq

2) Pour une population consanguine :

Supposons que la fréquence des génotypes hétérozygotes (Aa) = H1

=> La mesure de la consanguinité la plus utilisée est appelée coefficient de consanguinité, symbolisé par F, défini comme la diminution relative de H1, par rapport àla valeur 2pq attendue en cas de croisements aléatoires :

F = (2pq – H1) / 2pq

Cette équation peut s’écrire :

H1 = 2pq (1 – F)

Cela signifie qu’une population dans laquelle les individus présentent un coefficient de

consanguinité de F, la proportion des génotypes hétérozygotes est réduite d’une fraction F par

rapport à la fréquence attendue en cas de croisements au hasard.

Lorsque la proportion des génotypes hétérozygotes décroît, celle des génotypes homozygotes

augmente d’autant. Les fréquences génotypiques d’une population en équilibre :

Fréquence des génotypes homozygotes dominants = p² (1 – F) + pF

Fréquence des génotypes hétérozygotes = H1 = 2pq (1 – F)

Fréquence des génotypes homozygotes récessifs = q² (1 – F) + qF

=>Lorsque F = 0 (pas de consanguinité) les fréquences sont les mêmes que celle

d’une population en équilibre ( p², 2pq et q²). A l’opposé, lorsque F = 1(consanguinité parfaite), la population tout entière n’est composé que de génotypes homozygotes (AA et aa), respectivement en fréquences p et q.
(Cependant, quelle que soit la valeur de F, les fréquences alléliques restent inchangées et égalés à p et q car pour p par exemple :

Fréquence allélique de p = p² (1 – F) + pF + (1/2) [2pq (1-F)] =p(p + q) (1 – F) + pF = p)